Choroby przysadki czyli ABC hormonów

Iwonek

Najzwięźlej jest określany jako połączenie charakterystycznych cech fizycznych z całkowitym lub częściowym brakiem jednego z dwóch chromosomów X - z obecnością lub brakiem mozaicyzmu.

SKĄD BIERZE SIĘ NAZWA ?
Nazwa pochodzi od amerykańskiego lekarza Henry Turnera, który w 1938 r. na podstawie wyników badań 7 kobiet opisał jednostkę kliniczną znamienną niskim wzrostem, infantylizmem płciowym, wrodzoną płetwistością szyi, koślawością łokci i niską linią włosów na karku. Cechy te określono następnie jako zespół Turnera. W krajach niemieckojęzycznych używa się nazwy zespół Ullricha-Turnera - od niemieckiego pediatry Ottona Ullricha, który już w 1930 r. zaobserwował u dzieci pewne wady rozwojowe charakterystyczne dla ZT. W publikacjach rosyjskich występuje jeszcze nazwa zespół Szereszewskiego-Turnera. Etiologia zespołu przez szereg lat pozostawała jednak nieznana. Dopiero w1959 r. dr C.E. Ford wraz ze współpracownikami odkrył, że przyczyną zespołu Turnera jest utrata lub nieprawidłowości budowy jednego z dwóch żeńskich chromosomów płciowych X.

CHROMOSOMOWE PRAWIDŁOWOŚCI...
Należy tu przypomnieć, że:

Chromosomy - to parzyste struktury jądra każdej komórki organizmu, na których zlokalizowane są geny , tj. zbiory sekwencji DNA niezbędnych do syntezy swoistych białek tworzących organizm i kontrolujących jego funkcje.
Normalnie, w każdej komórce ciała człowieka jest 46 chromosomów, spośród których 44 to tzw. chromosomy autosomalne - niezróżnicowane według płci oraz 2 chromosomy płciowe: XX u osób płci żeńskiej, XY u osób płci męskiej. Znajduje to swój wyraz w zapisie kariotypów: 46,XX i 46,XY.
Natomiast w komórkach płciowych (gametach) są po 23 chromosomy z jednym chromosomem płciowym: 23,X w komórkach jajowych kobiet oraz 23,X i 23,Y w plemnikach mężczyzn. Zatem płeć przyszłego noworodka zależy od tego, jaki plemnik połączy się z komórką jajową:
jeśli będzie to plemnik z chromosomem X, powstała zygota będzie posiadała 46,XX chromosomów - właściwych dla płci żeńskiej;
przy zapłodnieniu plemnikiem z chromosomem Y - zygota 46,XY będzie znamienna dla płci męskiej.

...I ABERRACJE (NIEPRAWIDŁOWOŚCI)

Specyficzny rodzaj odchyleń od przedstawionych wyżej prawidłowości, mianowicie aberracje chromosomowe (nieprawidłowości) dotyczące liczby i struktury chromosomów X oraz związana z tym utrata części lub całości zlokalizowanego tam materiału genetycznego - jest przyczyną zespołu Turnera. Dlatego rozstrzygającym potwierdzeniem rozpoznania zespołu Turnera jest badanie kariotypu, to znaczy zespołu cech wyróżniających chromosomy komórek ciała osoby podejrzewanej o zespół Turnera. Wykonują to specjalistyczne pracownie genetyki, jakie znajdują się w większości miast wojewódzkich.